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我院举办全市遗传代谢病临床诊治培训班
来源:未知 发布日期:【2020-01-05】

  新年新征程,新年新作为。1月4日,我院举办全市遗传代谢病临床诊治培训班。

  上海市新华医院小儿内分泌研究所邱文娟主任授课,副院长刘亮主持。

  刘亮副院长做培训前动员

  刘亮强调,串联质谱是新生儿疾病筛查的重要手段,对遗传代谢性疾病的临床诊断和治疗发挥重要作用。希望同志们认真听讲,记好笔记,把学到的知识应用到实际工作中。

  上海市新华医院小儿内分泌研究所邱文娟主任医师,讲授串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用

  邱文娟讲授、围绕遗传代谢病(IEM)临床表型异质性、质谱技术在IEM诊断中应用和疾病介绍、质谱技术在新生儿筛查中的应用 、二代测序技术带来对IEM的新认识和遗传代谢病的治疗和急救处理方面进行讲解。

  讲解结束后,邱文娟主任同大家就遗传代谢病串联质谱筛查阳性患儿病例进行讨论。

  来自13个县(市、区)妇幼保健院儿科主任、儿保科主任和从事产前筛查的技术人员87人参加培训。培训结束后,大家表示,这次培训巩固了我们对遗传病的认识,丰富了串联质谱知识,掌握了采血要领,提高了报告结果分析能力。这次培训,对提高我市产前筛查技术水平具有非常重要的意义。

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